Аннотация: В репродуктивной медицине уже около трети века успешно применяется процедура преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), позволяющая идентифицировать широкий спектр хромосомных аномалий, среди которых анеуплоидии, моногенные мутации, структурные перестройки, а также мозаичные состояния. С помощью метода ПГТ можно также определить статус резус-фактора плода и пол будущего ребенка, что позволяет исключить риск проявления болезней, сцепленных с полом. Появление современных методов анализа наследственного материала женских половых клеток и эмбриона привело к усовершенствованию вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).
Нами установлено, что 16% эмбрионов, из 5566 исследуемых за период с 2017 года до апреля 2022 года, на преимплантационной стадии развития имеют различные формы и виды мозаичных нарушений. Преобладающей формой мозаицизма яляется хромосомный, а видом – мозаичная моносомия. Менее часто встречаются смешанная форма мозаицизма и мозаичные дупликации. Наибольшее количество мозаичных мутаций обнаружено по половым хромосомам. Было произведено определение пола плода в образцах плазмы крови женщин, находящихся на 9 по 26 неделях беременности. Ген SRY был идентифицирован в 217 образцах (мужской пол), в 216 образцах ген SRY отсутствовал (женский пол). Зависимости определения гена SRY от срока беременности обнаружено не было. Срок беременности на 9-10 неделях достаточен для определения пола плода.
Полученные сводные данные позволяют оценить целый комплекс проблем, связанных с генетическими аномалиями эмбриона, и разработать вместе с эмбриологом дальнейшую гипнотерапию для спасения эмбриона или же при летальных показателях сделать анализ мутаций и в дальнейшем не допустить их возникновения. Более того, современные методы ПГТ способствуют решению актуальной проблемы невынашивания беременности. Понимания причин данного явления необходимо для совершенствования методов генной инженерии и пренатальной диагностики.