Influence of genes on predisposition to arterial hypertension

UDC 61
Publication date: 30.04.2025
International Journal of Professional Science №4(2)-25

Influence of genes on predisposition to arterial hypertension

Влияние генов на предрасположенность к артериальной гипертонии

Akulinina Darya Aleksandrovna,
Mertsalova Tatyana Sergeevna,

1. 1st year student, Institute of Clinical Medicine, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education "Ural State Medical University", Ministry of Health of the Russian Federation (FGBOU VO USMU of the Ministry of Health of the Russian Federation)
2. 1st year student, Institute of Clinical Medicine, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education "Ural State Medical University", Ministry of Health of the Russian Federation (FGBOU VO USMU of the Ministry of Health of the Russian Federation)


Акулинина Дарья Александровна,
Мерцалова Татьяна Сергеевна,

1. Студент 1 курса, институт клинической медицины, ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет», Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России)
2. Студент 1 курса, институт клинической медицины, ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет», Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России)
Review article
Аннотация: Гипертония (артериальная гипертензия) является многофакторным заболеванием, в развитии которого генетические факторы играют значительную роль. Исследования показывают, что наследуемость гипертонии составляет примерно 30-50%. Риск развития гипертонии увеличивается в 2-4 раза при наличии заболевания у родственников первой степени родства. Гипертония обычно вызывается комбинацией множества генетических вариантов с небольшим индивидуальным эффектом. Полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) выявили более 800 генетических вариантов, связанных с риском гипертонии. В связи с вышеизложенным влияние генов на предрасположенность к артериальной гипертонии.

Abstract: Hypertension (arterial hypertension) is a multifactorial disease in the development of which genetic factors play a significant role. Studies show that the heritability of hypertension is approximately 30-50%. The risk of developing hypertension increases 2-4 times if the disease is present in first-degree relatives. Hypertension is usually caused by a combination of many genetic variants with a small individual effect. Genome-wide association studies (GWAS) have identified more than 800 genetic variants associated with the risk of hypertension. In connection with the above, the influence of genes on the predisposition to arterial hypertension.
Ключевые слова: артериальная гипертония, предрасположенность, влияние генов, генетика

Keywords: arterial hypertension, predisposition, influence of genes, genetics

Артериальная гипертония (АГ) является многофакторным заболеванием, в развитии которого значительную роль играет генетическая составляющая. Исследования показывают, что наследуемость АГ составляет около 30-50%.

Генетический риск реализуется при взаимодействии с факторами окружающей среды: избыточное потребление соли, ожирение, малоподвижный образ жизни, стресс, курение и употребление алкоголя.

Знание генетического риска позволяет проводить раннюю профилактику у лиц с повышенным генетическим риском, персонализировать медикаментозную терапию (фармакогенетика), разрабатывать более целенаправленные рекомендации по образу жизни. [5, с. 726]

Ключевые гены влияющие на развитие артериальной гипертонии: [2, с. 24]

  1. Гены ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС): ACE (ген ангиотензинпревращающего фермента), AGT (ген ангиотензиногена), AGTR1 (ген рецептора ангиотензина II типа 1);
  2. Гены, регулирующие обмен натрия: ADD1 (ген α-аддуцина), SLC12A3 (ген натрий-хлоридного котранспортера);
  3. Гены симпатической нервной системы: ADRB1 и ADRB2 (гены β-адренорецепторов);
  4. Гены эндотелиальной функции: NOS3 (эндотелиальная NO-синтаза), EDN1 (эндотелин-1);
  5. Гены, регулирующие ионный транспорт: ADD1 (α-аддуцин) — влияет на реабсорбцию натрия в почках, NEDD4L — регулирует экспрессию натриевых каналов, WNK1/WNK4 — киназы, участвующие в регуляции ионного транспорта.

Рассмотрим механизмы генетического влияния на развитие артериальной гипертонии. Генетические варианты могут влиять на развитие АГ через различные механизмы: изменение активности ферментов и рецепторов, нарушение баланса натрия и воды, изменение тонуса сосудов, структурные изменения сосудистой стенки, воздействие на нейрогуморальную регуляцию. [3, с. 87]

Для определения влияние генов используются методы генетического тестирования и персонализированная медицина. Современные подходы включают полногеномные ассоциативные исследования (GWAS), определение полигенного риска, фармакогенетические тесты для подбора антигипертензивной терапии. [7, с. 36]

Понимание генетических основ АГ открывает перспективы для разработки персонализированных подходов к профилактике и лечению данного заболевания.

 

 

Опросник для оценки генетического риска развития гипертонии

  1. Семейный анамнез.
  2. Наличие гипертонии у кровных родственников:

Есть ли у ваших родителей диагностированная гипертония?

  • Нет (0 баллов);
  • У одного родителя (3 балла);
  • У обоих родителей (5 баллов);
  1. Возраст начала гипертонии у родственников:

В каком возрасте у ваших родственников была диагностирована гипертония? [4, с. 221]

  • После 60 лет (1 балл);
  • В 40-60 лет (2 балла);
  • До 40 лет (4 балла);
  1. Распространенность гипертонии в семье:

Есть ли гипертония у ваших братьев/сестер?

  • Нет (0 баллов);
  • Да (3 балла);

Есть ли гипертония у бабушек/дедушек?

  • Нет (0 баллов);
  • У одного-двух (1 балл);
  • У трех-четырех (2 балла);
  1. II. Этническая принадлежность.
  2. К какой этнической группе вы относитесь?
  • Европеоидная (1 балл);
  • Азиатская (1 балл);
  • Афроамериканская/африканская (3 балла);
  • Латиноамериканская (2 балла);

III. Ассоциированные состояния.

  1. Наличие в семье связанных с гипертонией заболеваний:

Есть ли у ваших кровных родственников: [1, с. 68]

  • Инсульт в возрасте до 65 лет? (2 балла);
  • Инфаркт миокарда в возрасте до 65 лет? (2 балла);
  • Хроническая болезнь почек? (2 балла);
  • Сахарный диабет 2 типа? (1 балл);
  • Ожирение? (1 балл).
  1. IV. Ваши личные показатели.
  2. Ваш текущий уровень артериального давления:
  • Оптимальное (менее 120/80 мм рт.ст.) (0 баллов);
  • Нормальное (120-129/80-84 мм рт.ст.) (1 балл);
  • Высокое нормальное (130-139/85-89 мм рт.ст.) (2 балла);
  • Повышенное (≥140/90 мм рт.ст.) (3 балла).
  1. Ваш индекс массы тела (ИМТ):
  • Менее 25 кг/м² (0 баллов);
  • 25-29.9 кг/м² (1 балл);
  • 30 кг/м² и более (2 балла).
  1. V. Взаимодействие генов и среды.
  2. Чувствительность к соли:

Замечаете ли вы повышение артериального давления после употребления соленой пищи?

  • Нет (0 баллов);
  • Да (2 балла);
  1. Реакция на стресс:

Повышается ли у вас артериальное давление в стрессовых ситуациях?

  • Нет (0 баллов);
  • Да (2 балла);

Интерпретация результатов

0-8 баллов: Низкий генетический риск развития гипертонии. 9-16 баллов: Средний генетический риск развития гипертонии. 17-24 балла: Высокий генетический риск развития гипертонии. 25+ баллов: Очень высокий генетический риск развития гипертонии. [6, с. 63]

Рекомендации

Данный опросник предназначен для первичной оценки генетического риска. Точная оценка генетического риска требует проведения генетического тестирования. При высоком и очень высоком риске рекомендуется консультация врача-кардиолога. Независимо от результатов опросника, следует вести здоровый образ жизни и регулярно контролировать артериальное давление.

Хотя генетические факторы играют важную роль в развитии гипертонии, модификация образа жизни остается основой профилактики даже при высоком генетическом риске. Современные подходы к управлению гипертонией включают оценку как генетических, так и негенетических факторов риска.

References

1. Ассоциация полиморфизмов генов фолатного цикла с ранним дебютом артериальной гипертонии у больных подагрой / М. Ю. Мишко, Н. Н. Кушнаренко, Т. А. Медведева [и др.] // Лечебное дело. – 2024. – № 2. – С. 62-74.
2. Взаимосвязь полиморфизма генов с характером поражения органов-мишеней у больных артериальной гипертонией / Н. В. Дроботя, Л. В. Арутюнян, А. А. Пироженко, В. В. Калтыкова // Южно-Российский журнал терапевтической практики. – 2020. – Т. 1, № 2. – С. 22-27.
3. Горяйнова, С. В. Взаимосвязь цитокиновой активности и полиморфизмов генов при артериальной гипертонии / С. В. Горяйнова, Н. В. Щепетин // Междисциплинарные подходы в биологии, медицине и науках о земле: теоретические и прикладные аспекты : Материалы симпозиума XIX (LI) Международной научной конференции студентов, аспирантов и молодых ученых, Кемерово, 23 апреля 2024 года. – Кемерово: Кемеровский государственный университет, 2024. – С. 85-88.
4. Горяйнова, С. В. Изучение значимости гена кандидата BKR2 (-58т > C) в развитии артериальной гипертонии / С. В. Горяйнова // Университетская наука: взгляд в будущее: Сборник научных трудов по материалам Международной научной конференции, посвященной 89-летию Курского государственного медицинского университета, Курск, 08–09 февраля 2024 года. – Курск: Курский государственный медицинский университет, 2024. – С. 220-222.
5. Елькина, А. Ю. Полиморфные варианты генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, ассоциированные с риском развития артериальной гипертонии (обзор) / А. Ю. Елькина, Н. С. Акимова, Ю. Г. Шварц // Саратовский научно-медицинский журнал. – 2020. – Т. 16, № 3. – С. 724-728.
6. Особенности полиморфизма генов у коморбидных больных с артериальной гипертонией и ишемической болезнью сердца / Л. B. Арутюнян, Н. В. Дроботя, А. А. Пироженко, В. В. Калтыкова // Южно-Российский журнал терапевтической практики. – 2021. – Т. 2, № 4. – С. 60-64.
7. Чеканова, В. С. Взаимосвязь генов и контроля артериальной гипертонии в швейцарской популяции: CoLaus-PsyCoLaus Study / В. С. Чеканова, П. Маркуэс-Видаль // Кардиологический вестник. – 2022. – Т. 17, № 2-2. – С. 35-36.