Разработка эффективных инструментов для ранней диагностики онкологических заболеваний является одной из приоритетных задач современной медицины, что обусловлено непрерывно растущей заболеваемостью и смертностью от рака во всем мире. В связи с этим особую актуальность приобретает применение цифровых технологий для онкоскрининга, поскольку они повышают доступность профилактических мероприятий для населения. Представленное в статье приложение основано на анкетировании пользователей и направлено на выявление симптомов заболевания и подсчета риска наличия злокачественного процесса, а также оперативном информировании врача о состоянии пациента.

Цель данного обзора – рассмотреть существующие решения, позволяющие пользователям проходить скрининг максимально удобно и доступно, а врачам – оценивать риски наличия заболевания и делать прогнозы. Проведение такого рода тестирования обеспечивает своевременное реагирование на выявленную угрозу здоровью и при необходимости позволит своевременно начать терапию на самых ранних стадиях, что будет положительно влиять на успешность лечения.

В нашей статье представлен обзор преимущественно англоязычных литературных данных из PubMed и Google Scholar за период с 1999 по 2025 год, более половины источников – статьи, опубликованные за последние 5 лет. При поиске были использованы следующие ключевые слова и словосочетания: «molecular genetic test», «MRI», «PET-CT», «digital technology», «artificial intelligence», «chatbot», «personalisation».

Онкоскрининг – это диагностика для раннего выявления онкологических заболеваний, позволяющая снизить заболеваемость и смертность от рака. Раннее распознавание опухолей предупреждает развитие запущенных форм злокачественного процесса, а выявление опухоли на начальных стадиях способствуют эффективному лечению и снижению смертности. В России люди могут получить необходимую диагностику и консультацию в специализированных центрах в поликлиниках по месту жительства по направлению от лечащего врача.

Стандартный алгоритм диагностики включает опрос и осмотр пациента. Онкоскрининг проводится по следующим этапам:

1. Общий осмотр и сбор анамнеза, включая семейную историю онкологических заболеваний, наличие вредных привычек и хронических заболеваний;
2. Лабораторные и инструментальные исследования: общий анализ крови и биохимия, флюорография для скрининга рака легких, колоноскопия для выявления новообразований в толстом кишечнике. При выявлении патологии назначаются дополнительные исследования, такие как КТ или МРТ для визуализации опухолей и забор образца тканей для гистологического исследования.
3. При наличии подозрения на онкологическое заболевание, пациента направляют к соответствующим специалистам. После консультации с онкологом назначается индивидуальное лечение, после завершения которого пациент остается под наблюдением врачей.

Перечислим некоторые наиболее часто применяемые лабораторно-инструментальные методы исследования при онкоскрининге и уточнении диагноза при подозрении на онкологическую патологию.

1. Анализ крови на онкомаркеры

Онкомаркеры, или опухолевые маркеры, – это специфические молекулы, которые вырабатываются опухолевыми клетками или здоровыми клетками в ответ на опухолевый процесс. Обычно онкомаркеры – это белки, но также они могут быть представлены ферментами или гормонами или веществами другой химической природы (например альфа-фетопротеин (АФП), бета-2-микроглобулин (Б-2-МГ), простатический специфический антиген (ПСА), раковый эмбриональный антиген (РЭА), CA 125 –  маркер рака яичников, CA 19-9 – углеводный антиген, используется в комплексной диагностике рака поджелудочной железы и некоторых других новообразований органов ЖКТ, антиген рака мочевого пузыря (UBC) и др.). Анализы на опухолевые маркеры могут помочь врачу получить больше информации об опухоли и определиться с тактикой лечения. Результаты исследований используются только в комплексной диагностике в сочетании с данными осмотра и визуализирующих исследований, а не отдельно. Это связано с тем, что онкомаркеры не обладают высокой специфичностью и чувствительностью, их уровень в крови может повышаться по многим другим причинам, не связанным с онкологическими заболеваниями.

1. II. Молекулярно-генетическое исследование

Молекулярно-генетическое исследование включает ряд лабораторных анализов, направленных на выявление специфических свойств конкретного вида опухоли [1]. Данный подход позволяет персонализировать лечение и подобрать оптимальную стратегию терапии, что может значительно улучшить прогноз для пациента [2].

Мутации играют ключевую роль в развитии злокачественных новообразований и служат важными биомаркерами для диагностики [3]. Их определение помогает выявить предрасположенность пациента к определенному виду рака или определить тип уже существующей опухоли [4].

Определить вид мутации позволяет ПЦР анализ и NGS-диагностика (new generation sequencing, секвенирование нового поколения) [5]. NGS с помощью технологии массового параллельного секвенирования позволяет единовременно установить первичную структуру множества фрагментов ДНК или РНК, что особенно актуально при лечении гетерогенных солидных опухолей и обнаружении мутаций в лейкемических клетках в условиях постоянной клональной эволюции [6].

III. Компьютерная томография (КТ)

Компьютерная томография – современный метод диагностики, используемый для получения послойных снимков с помощью рентгеновского излучения. При использовании контраста видна динамика насыщения и высвобождения  раствора тканями новообразования. Метод позволяет диагностировать опухоль, а также ее отдельные очаги – метастазы. По данным снимков можно определить: локализацию, форму, размер новообразования; степень васкуляризации (разрастание новых сосудов); признаки метастазирования; степень поражения окружающих тканей, наличие компрессии и их деформации. КТ показывает малигнизированную опухоль, позволяет дифференцировать последнюю от доброкачественного процесса. На томограмме видно объемное образование, которое имеет характерные признаки: наличие перифокального отека; гиперваскуляризация; неоднородная структура с различными включениями (кальцинаты, кисты и пр.); интенсивное накопление контраста; отсутствие четких границ; инвазия опухоли; наличие метастазов в регионарных лимфатических узлах.

1. IV. Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРТ – безопасный и высокоинформативный метод визуализации опухоли, основанный на явлении ядерного магнитного резонанса [7]. Ядра атомов водорода, находясь в постоянном магнитном поле, способны к поглощению энергии, а по прекращению его действия способны испускать энергию в виде радиосигнала (резонансное выделение энергии), который фиксируется прибором и подвергается цифровой обработке [8]. МРТ позволяет обнаружить патологию на самых ранних стадиях, определить локализацию и размер опухоли, отследить наличие метастазов [9].

1. V. Позитронно-эмиссионная компьютерная томография (ПЭТ-КТ)

ПЭТ-КТ – гибридный метод радионуклидной диагностики, объединяющий позитронно-эмиссионную томографию и рентгеновскую компьютерную томографию [10]. Он основан на создании позитронной метки молекул веществ, активно участвующих в клеточном метаболизме. Данный способ позволяет визуализировать структурные и молекулярные изменения во всем организме пациента, определить распространенность опухолевого процесса, выявить рецидив, выбрать стратегию лечения и оценить ее эффективность [11].

Во время процедуры пациент получает минимальные количества радиофармпрепарата, распределение которого в организме отражает определенные процессы [12]. Визуализация данных процессов происходит благодаря радиоактивному изотопу, излучение которого фиксирует позитронно-эмиссионный томограф [13]. 18-флюородеоксиглюкоза (¹⁸FDG) является основным радиофармпрепаратом, применяемым в диагностике злокачественных новообразований [14]. При аннигиляции позитронов FDG с электронами образуются гамма-кванты, которые улавливаются детекторами ПЭТ-томографов [15]. FDG накапливается в раковых клетках, для которых свойственна большая метаболическая активность, и, в отличие от обычной глюкозы, не включается в метаболические процессы, что позволяет визуализировать очаги патологического процесса в организме [16].

1. VI. Эндоскопическая диагностика рака

В ходе эндоскопии в просвет органа (пищевод, кишечник, бронхи и т.д.) вводится эндоскоп, оснащенный камерой и источником света [17]. Данный метод позволяет осмотреть внутренние стенки полых органов, выявить патологические изменения в тканях (воспаление, эрозии, новообразования и др.) и при необходимости провести биопсию [18]. К наиболее востребованным процедурам относятся эзофагогастродуоденоскопия, позволяющая оценить состояние пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки, и колоноскопия для диагностики заболеваний толстого кишечника [19,20].

VII. Диагностика рака щитовидной железы с помощью измерения уровня экспрессии микроРНК

МикроРНК являются молекулярными маркерами, модулирующими посттранскрипционную экспрессию эукариотичеких генов, в том числе с различной онкогенетической направленностью действия [21]. Они участвуют в широком спектре процессов, играющих решающую роль в канцерогенезе, включая апоптоз, пролиферацию, дифференцировку клеток и ангиогенез [22]. Для типирования новообразований щитовидной железы возможно использование микроРНК-146b, -199B, -221, -31-5р, -375, -451a, 551b и др. [23]. Одной из конечных целей исследований является разработка панели на основе оценки количества микроРНК, циркулирующих в плазме крови [24].

Онкоскрининг в других странах.

Благодаря стремительному развитию технологий в Европе и Америке в большом количестве появились разнообразные мобильные приложения и цифровые платформы, онлайн-анкеты и чат-боты, предназначенные для оценки рисков и информирования пользователей. Однако, несмотря на очевидные преимущества, многие из этих решений имеют существенные недостатки, которые мешают их широкому и эффективному внедрению [25]. Рассмотрим некоторые из них.

Во-первых, это мобильные приложения и цифровые платформы. Например, CancerIQ (США) – это современная цифровая платформа, ориентированная на оценку наследственного риска развития онкологических заболеваний и поддержку профилактических мер [26]. Она предназначена для помощи как пациентам, так и медицинским специалистам в более точном управлении рисками и ранней диагностике [27]. Опишем её основные преимущества и недостатки. Плюсы приложения CancerIQ включают в себя персонализированный подход к оценке риска [28]. Платформа собирает и анализирует данные о семейной истории заболеваний, образе жизни и других факторах, что позволяет получать более точные и индивидуальные рекомендации. Также она способствует повышению информированности пользователей за счет предоставления образовательных материалов и рекомендаций по профилактике. Интеграция с медицинскими системами и возможностями взаимодействия с клиниками облегчает организацию профилактических программ и мониторинга состояния здоровья [29]. Для врачей платформа является инструментом для эффективной оценки риска и разработки индивидуальных планов обследования, что повышает качество медицинского обслуживания. Кроме того, приложение позволяет пользователям отслеживать изменения в своем здоровье и своевременно реагировать на потенциальные угрозы [30]. Несмотря на эти преимущества, у CancerIQ есть ряд существенных недостатков, которые значительно влияют на его эффективность и широту применения [31]. Во-первых, платформа в основном ориентирована на пациентов с высоким наследственным риском, что существенно ограничивает её универсальность и масштабируемость. Во-вторых, результаты полностью зависят от точности и полноты вводимых данных; неправильная или неполная информация может привести к ошибочным оценкам риска и, как следствие, неправомерным рекомендациям. Вопросы интеграции с национальными системами здравоохранения остаются нерешенными: отсутствие широкой поддержки со стороны государственных медицинских платформ снижает возможности масштабирования [32].

Osara Health (бывшее название CancerAid) (Австралия) предлагает научно-обоснованные анкеты для оценки вероятности развития рака, а также функции отслеживания симптомов и прогресса лечения [33]. Одним из ключевых достоинств данной платформы является инновационный подход к управлению здоровьем. Приложение предоставляет пользователям персонализированные рекомендации и планы, основанные на анализе данных о состоянии здоровья [34]. Такой подход способствует более активному участию пациентов в собственном лечении и профилактике заболеваний. Удобство использования тоже является важным аспектом: интуитивно понятный интерфейс способствует легкому восприятию и навигации, что повышает мотивацию к регулярному использованию [35]. Встроенная интеграция с электронными медицинскими системами и устройствами мониторинга позволяет получать более комплексную и точную информацию о состоянии здоровья [36]. А функции отслеживания и напоминания помогают повысить приверженность планам лечения [37]. Наконец, наличие образовательных материалов способствует повышению информированности пользователей о различных аспектах здоровья. Несмотря на эти преимущества, существуют недостатки, которые требуют внимания. Одним из наиболее значимых является ограниченная функциональность без платной подписки. Многие ключевые возможности доступны только при оплате, что может стать барьером для пользователей с ограниченными финансовыми возможностями и снизить широкое распространение приложения. Также стоит отметить недостаточную локализацию и адаптацию для разных культурных и языковых групп, что снижает эффективность использования в странах, отличных от англоязычных. Вопрос конфиденциальности и безопасности персональных медицинских данных также остается актуальным: несмотря на внедренные меры защиты, использование чувствительной информации требует высокой прозрачности и ответственности со стороны разработчиков [38]. Еще одним недостатком является ограниченная интеграция с разнообразными медицинскими устройствами, что снижает точность мониторинга и эффективность системы [38].

Другой группой цифровых решений являются системы онлайн-анкетирования. Здесь, в первую очередь, следует указать OncoLink (США) – это популярная онлайн-платформа, предоставляющая обширную информацию об онкологических заболеваниях, методах диагностики, лечении и профилактике. Она служит ценным ресурсом для пациентов, их родственников и медицинских специалистов, помогая получать актуальные знания и ориентироваться в сложной сфере онкологии [39]. Среди ее преимуществ можно выделить наличие большой информационной базы, которая содержит множество статей, руководств и ресурсов, охватывающих широкий спектр вопросов, связанных с онкологическими заболеваниями. Платформа отличается доступностью для широкой аудитории, поскольку предназначена как для пациентов, так и для специалистов, что делает ее универсальным источником знаний. Постоянное обновление данных позволяет ей оставаться актуальной, а интуитивно понятный интерфейс способствует легкости поиска нужной информации [40]. В дополнение, доступ к сайту возможен из любой точки мира, что особенно важно для тех, кто ищет сведения в домашних условиях или во время путешествий [41]. Однако, несмотря на эти преимущества, у OncoLink есть и существенные недостатки, которые значительно снижают ее практическую ценность. В первую очередь, платформа предоставляет универсальную информацию без учета индивидуальных особенностей каждого пациента, что затрудняет применение полученных знаний в конкретных случаях. Кроме того, отсутствует возможность взаимодействия с медицинскими специалистами через онлайн-консультации или индивидуальные рекомендации, что особенно важно при сложных или нестандартных ситуациях [41]. Еще одним недостатком является ограниченность локализации – большинство материалов ориентировано на англоязычную аудиторию, что снижает доступность для неанглоговорящих пользователей [42].

OncoSim (Канада) – это современная онлайн-платформа, предназначенная для моделирования и оценки различных сценариев лечения онкологических заболеваний [43]. Она предоставляет пользователям инструменты для анализа эффективности терапевтических подходов, прогнозирования результатов и планирования индивидуальных стратегий лечения [44]. Среди основных преимуществ платформы можно выделить наличие мощных аналитических инструментов, которые позволяют врачам и исследователям моделировать различные ситуации и принимать более обоснованные решения. Также она отличается удобным интерфейсом и возможностью интеграции с медицинскими базами данных, что облегчает работу с большой массой информации. Помимо этого, платформа часто обновляется с учетом последних научных достижений, что обеспечивает актуальность предоставляемых данных и моделей. Однако, несмотря на ряд достоинств, у OncoSim есть существенные недостатки, которые значительно ограничивают её практическую пользу и доступность [45]. В первую очередь, основная проблема заключается в сложности использования платформы для неподготовленных пользователей. Она рассчитана в основном на специалистов в области онкологии, биоинформатики и медицинских исследований, что делает её неподходящей для широкой аудитории пациентов или пользователей без специальной подготовки. Еще одним важным недостатком является ограниченность в области персонализации результатов. Несмотря на технологические возможности, многие модели и сценарии в OncoSim остаются достаточно обобщенными и не учитывают индивидуальные особенности каждого пациента, такие как генетика, сопутствующие заболевания или анатомо-физиологические характеристики, что снижает точность и применимость прогнозов [46]. Также платформа может страдать от недостатка данных для полноценного моделирования редких или сложных случаев, что ограничивает её эффективность в более сложных клинических ситуациях [47]. Еще одним существенным минусом является ограниченная интеграция с другими системами и электронными медицинскими картами, что усложняет автоматический обмен данными и повышает риск ошибок при ручном вводе информации.

Следующей группой цифровых решений являются чат-боты. В этой группе лидирующие позиции занимает чат-бот Cancer Chatbot [48]. Он является современным инструментом, предназначенным для предоставления информации и поддержки пациентам, борющимся с онкологическими заболеваниями [49]. Одним из его главных преимуществ является доступность: он работает круглосуточно, позволяя пользователям получать ответы на вопросы в любое время и из любой точки мира, что особенно важно для тех, кто нуждается в срочной информации или психологической поддержке. Вместе с тем, такой чат-бот способен быстро обрабатывать большое количество запросов, обеспечивая пользователю своевременную помощь и разъяснения по различным аспектам диагностики, лечения и профилактики рака. Также он может помогать в навигации по медицинской информации, напоминать о приеме лекарств, заполнять анкеты или направлять к соответствующим специалистам, что способствует эффективному управлению состоянием здоровья. Однако, у Cancer Chatbot есть и значительные минусы, которые могут ограничивать его эффективность и восприятие пользователями. Во-первых, качество предоставляемой информации полностью зависит от заложенных в него данных и алгоритмов, что может привести к ошибкам или устаревшей информации, особенно если в системе отсутствует регулярное обновление. Во-вторых, чат-бот не способен заменить личное общение с врачом или психологом, что особенно важно при сложных диагнозах или необходимости индивидуального подхода [50]. Он не может учитывать уникальные особенности каждого пациента, его эмоциональное состояние или контекст ситуации, что иногда приводит к поверхностным или неподходящим рекомендациям. Кроме того, некоторые пользователи могут испытывать трудности в использовании чат-бота из-за недостатка технических навыков или языковых барьеров, особенно из-за того, что, интерфейс неудобен или доступен только на определенном языке. Также стоит отметить, что чат-бот не способен адекватно реагировать на чрезвычайные ситуации или кризисные ситуации, например, при панике или наличии суицидальных мыслей, что требует немедленного вмешательства специалиста. Возможна проблема с доверием к автоматизированной системе, особенно у пожилых людей или тех, кто предпочитает личное общение, что снижает уровень использования такого инструмента. Наконец, существует риск конфиденциальности и безопасности данных, если информация пользователей не защищена должным образом, что может привести к утечкам или неправильному использованию личных данных [51].

Чат-бот HealthBot (Австралия) в контексте современного развития цифровых технологий и телемедицины приобретает все большую популярность как инструмент для быстрого получения медицинской информации и первичной поддержки населения [52]. Однако, несмотря на очевидные преимущества, использование таких систем сопряжено с рядом существенных ограничений и рисков, что требует их критического анализа. Чат-бот HealthBot обладает рядом преимуществ, которые делают его ценным инструментом для пользователей. Во-первых, он обеспечивает круглосуточный доступ, позволяя получать необходимую информацию в любое время, что особенно актуально в экстренных ситуациях или при необходимости срочной поддержки. Во-вторых, он упрощает процесс получения медицинской информации: быстро и удобно можно ознакомиться с симптомами, профилактическими мерами и общими рекомендациями без ожидания у врача. Такой бот способен одновременно обрабатывать большое количество запросов, что снижает нагрузку на медицинский персонал и увеличивает скорость работы службы поддержки. Анонимность общения помогает убрать психологический барьер при обсуждении деликатных вопросов, способствует доверию и комфортному взаимодействию. Сверх того, HealthBot может служить инструментом повышения уровня медицинской грамотности и информированности населения о здоровье, делая информацию доступной для широкого круга пользователей [53]. Несмотря на очевидные преимущества, у чат-бота HealthBot есть значительные ограничения и недостатки [54]. Основная проблема – это ограниченность в качестве и точности предоставляемых рекомендаций, поскольку он работает на базе заложенных алгоритмов и данных, которые могут устаревать или быть неполными. Это может привести к распространению неправильной или неполной информации, что особенно опасно при серьезных симптомах или нестандартных ситуациях. Стоит отметить, что бот не способен учитывать индивидуальные особенности каждого пациента – историю болезни, сопутствующие заболевания или психологическое состояние, что снижает качество и персонализацию рекомендаций. Важный недостаток – невозможность заменить профессиональную медицинскую консультацию: при необходимости экстренной помощи или в сложных случаях бот не способен оказать полноценную помощь. Помимо этого, есть риск неправильного понимания или использования системы, особенно среди пожилых людей или мало технически подготовленных пользователей [55].

В Российской Федерации разрабатываются аналогичные методы скрининга, включая подходы, ориентированные на выявление предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Эти проекты находятся на разных стадиях реализации, но уже сейчас демонстрируют потенциал в повышении доступности и эффективности профилактической медицины. Например, специалистами Сеченовского университета разрабатывается программа, предназначенная для оценки риска развития онкологических заболеваний. Основой решения является анкетный опрос, доступный любому пользователю, вне зависимости от его уровня знакомства с медицинскими терминами и технологиями. В основе работы самой программы лежит использование искусственного интеллекта, который позволяет одновременно учитывать различные факторы и выявлять индивидуальный риск патологии. Такой подход может способствовать расширению возможностей ранней диагностики, особенно среди пожилых людей и жителей удалённых населённых пунктов. При создании приложения специалисты уделяют внимание простоте интерфейса: он формируется таким образом, чтобы быть понятным и удобным в использовании, без избыточной технической или медицинской терминологии. Кроме того, система будет регулярно обновляться на основе новых научных данных и клинических рекомендаций, что направлено на поддержание её актуальности и достоверности.

Обсуждение.

Полученные данные показывают, что современная система онкоскрининга успешно использует самые разные методы диагностики – от традиционных осмотров и лабораторных анализов до высокотехнологичных методов визуализации и генетического тестирования. Все они помогают выявлять рак на ранних стадиях и подбирать персонализированное лечение. Но вместе с этим возникает ряд проблем – не у всех есть возможность пройти сложные обследования, а для многих людей посещение клиник связано с долгими очередями и неудобствами. В этой ситуации внедрение цифровых технологий становится особенно актуальным. Новый подход, основанный на анкетировании и искусственном интеллекте, позволит на первом этапе сделать диагностику онкологических заболеваний более доступной пациентам и более персонализированной. Особенно важно, что такой метод не требует специальных знаний и оборудования со стороны пользователя – достаточно просто ответить на несколько вопросов. Это расширяет охват скрининга и может значительно повысить шансы на своевременное выявление заболевания. Сравнение основных преимуществ и недостатков проанализированных зарубежных систем онкоскрининга представлено в таблице.

Таблица.

Сравнение цифровых зарубежных платформ для онкоскрининга.

Однако важно понимать, что цифровые инструменты должны работать в комплексе с традиционной медициной. Ни один опросник не сможет полностью заменить лабораторные или инструментальные исследования, но он может стать важным инструментом, помогающим выявлять группы риска и направлять этих пациентов на более расширенную диагностику. Вместе с тем, успешное внедрение таких программ зависит от удобства интерфейса и доверия пользователей – поэтому работа над этим аспектом работы программы  крайне важна. Также нельзя забывать о необходимости постоянного обновления данных и алгоритмов – медицинская наука развивается, появляются новые методы и рекомендации, и система должна отражать эти изменения, чтобы оставаться эффективной.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

          Во всем мире наблюдается неуклонный рост заболеваемости раком, в то время как возраст манифестации онкологических заболеваний постоянно снижается. Эти тенденции ведут к необходимости разработки новых, более эффективных и доступных способов ранней диагностики и скрининга, а также в доработке существующих. Рассмотренные решения позволяют усовершенствовать, а также сделать понятнее и проще процесс скрининга для широкой аудитории. Также стоит отметить, что такие подходы обеспечивают возможность быстрого обмена информации между пациентом и специалистом, позволяя врачу вовремя узнавать об изменениях в состоянии здоровья больного и своевременно оказывать необходимую помощь, что несомненно будет способствовать повышению качества оказываемой медицинской помощи.